Ponieważ niemożliwy jest proces replikowania się cząsteczki białka bez udziału kwasu nukleinowego, zagadką było rozprzestrzenianie się i namnażanie patogenu. Odkrycie genu PRNP u człowieka i analogicznych genów (Prn-p) u większości zwierząt wyższych (wszystkich ssaków, gadów i płazów) przyniosło wniosek, że kodowane przez ten gen białko jest niezbędne w funkcjonowaniu niepoznanych jeszcze fizjologicznych procesów u tych organizmów. Porównanie cząsteczek białek PrP obecnych w tkankach w warunkach fizjologii i w patologiach, takich jak scrapie, dowiodło, że mają one identyczną strukturę pierwszorzędową (czyli sekwencję aminokwasów), ale różnią się strukturą drugorzędową (konformacją przestrzenną), co wiąże sie z odmiennymi właściwościami fizykochemicznymi. Białko PrP nie wywołujące choroby (oznaczane PrP^C, C z ang. cellular - komórkowe) posiada trzy ?-helisy i dwie tzw. ?-nici, natomiast białko PrP o domniemanym patogennym charakterze (oznaczane PrP^Sc, od scrapie) zawiera przewagę struktury tzw. harmonijki ?. Białko PrP^C jest całkowicie rozpuszczalne w wodzie i denaturujących detergentach, natomiast PrP^Sc jest nierozpuszczalne w wodzie (stąd jedynie hipotetyczna jest struktura tego białka - nierozpuszczalność w wodzie uniemożliwia poddanie białka badaniu z użyciem spektroskopii NMR). Najważniejszym elementem teorii prionu sformułowanej przez Prusinera jest, że białko PrP^Sc wpływa na cząsteczki białka PrP^C, zmieniając ich konformację i zaburzając niepoznane jeszcze procesy, w których priony fizjologicznie biorą udział.

Priony wywołują choroby układu nerwowego:

• trzęsawka owiec i kóz (scrapie, kołowacizna)
  
  Choroba ma długi, charakterystyczny dla schorzeń wywoływanych przez priony czas inkubacji, sięgający kilku, kilkunastu lat, jej typowymi objawami są: pobudliwość, swędzenie skóry powodujące ciągłe ocieranie się zarażonych zwierząt o drzewa, krzewy itd. co prowadzi do powstawania rozległych, często głębokich ran. Ponadto, zakażone osobniki charakteryzują się nadmiernym pragnieniem, osłabieniem, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej. W ostatnim stadium choroba prowadzi do całkowitego paraliżu, a następnie zgonu zwierzęcia. W mózgach padłych na scrapie zwierząt, wyraźnie widoczne gołym okiem są zmiany, mające postać ubytków w tkance nerwowej. Mózgi te wyglądem przypominają gąbkę, co potwierdza, iż wywoływane jest przez ten sam typ patogenu co choroba bydła zwana chorobą szalonych krów BSE.
   
• gąbczaste zwyrodnienie mózgu bydła (BSE, gąbczasta encefalopatia bydła)
   
• choroba kuru (śmiejąca się śmierć) - do końca lat 50.-tych kuru zabijała kobiety i dzieci plemienia Fore na wyspie Papua Nowa Gwinea. Czynnik patogenny miałby przenikać przez skórę i spojówki, w wyniku rytualnego nacierania twarzy ludzkimi mózgami pochodzącymi od zmarłych krewnych.  Ludzie urodzeni po wprowadzeniu zakazu kanibalizmu ? tj. po 1959r. - nie chorują na kuru.
   
• Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - może mieć podłoże genetyczne (wynikające z odziedziczenia zmutowanej formy genu PrP), ale może być również spowodowana samoistną mutacją genu PrP komórki somatycznej.
   
• nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (nvCJD) - w 1996r. minister zdrowia Wielkiej Brytanii ogłosił, że nowy wariant choroby Creutzfeldta - Jakoba może wiązać się z narażeniem na czynnik wywołujący gąbczaste zwyrodnienie mózgu bydła. Choroba ta występuje u młodych i bardzo młodych osób. Pierwszy przypadek opisany został przez Creutzfeldta w latach 1920-21 i dotyczył osoby zmarłej we Wrocławiu w wieku 23 lat z objawami klinicznymi i zmianami neurologicznymi zgodnymi z obecną definicją nowego wariantu choroby Creutzfeldta - Jakoba. Nie znany jest okres wylęgania choroby u człowieka (czas od zakażenia do pojawienia się pierwszych objawów). Od pojawienia się pierwszych objawów (lęk, depresja, zamknięcie w sobie, utrata pamięci, otępienie, narastające zmiany zachowania) do zgonu upływa przeciętnie około roku, niekiedy znacznie dłużej. Badania laboratoryjne wykazały, że zakażenie może być przeniesione z zakażonego bydła (przez wstrzyknięcie lub z pokarmem) przez mózg, rdzeń kręgowy i siatkówkę. W przypadku pozostałych tkanek i wydzielin możliwości tej nie wykazano. W szczególności nie stwierdzono przenoszenia zakażenia przez mięso i mleko zakażonych krów.
   
• jatrogenny wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (jCJD) ? jest związany z leczeniem i zabiegami leczniczymi. Do tej pory zmarło 110 osób leczonych hormonami pozyskanymi z gruczołów przysadkowych pobranych ze zwłok ludzkich oraz 70 osób, którym przeszczepiono oponę twardą również pobraną ze zwłok ludzi, którzy byli bezobjawowymi nosicielami prionów. Rozpatrywane jest ryzyko zakażenia pacjentów pobierających krew i preparaty krwiopochodne.